同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,考虑后续治疗方案的选择。
- 被诊断为晚期前列腺癌,希望了解是否有更精准的治疗机会。
- 承德的乳腺癌朋友,尤其是三阴性乳腺癌类型,正在寻找新的治疗方向。
- 考虑使用PARP抑制剂类药物前,需要一份科学依据来支持用药决策。
- 标准治疗方案效果有限,希望通过基因检测寻找潜在的靶向治疗可能。
- 有明确的肿瘤家族史,希望对自身的基因情况进行更深入的了解以辅助管理。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给您的肿瘤组织做一次深度‘基因体检’。它主要做两件事:第一,仔细检查与细胞DNA损伤修复相关的28个关键基因(包括著名的BRCA1和BRCA2),看它们是否存在影响功能的突变(‘错误’)。第二,它还会分析您肿瘤细胞DNA的‘结构稳定性’,通过计算一个叫做HRD的评分,来判断是否存在更广泛的修复缺陷。简单来说,它不仅是找单个基因的‘错误拼写’,更是评估整个修复系统的‘工作效率’。如果发现这些基因存在特定突变或HRD评分较高,通常意味着一种叫做PARP抑制剂的靶向药物可能对您有较好的效果。这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症的治疗提供了额外的科学参考。需要注意的是,这是一个提供重要线索的工具,但不能保证用药后100%有效,最终治疗方案需由您的主治医生结合全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供肿瘤的组织样本。常用的有手术中取出的新鲜组织、穿刺活检的小块组织,或是医院病理科存档的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片。如果使用存档样本,过程非常简单,只需向医院申请切片并邮寄即可,无任何身体不适。如果专门采集新鲜组织或穿刺样本,则是一个小型医疗操作,在承德的医院或合作机构由专业人员进行,过程中会使用局部麻醉,会有轻微不适,但时间很短。采样无需空腹。您也可以咨询检测机构,了解在承德是否有合作网点提供采样支持。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序(NGS)技术,针对目标区域进行高精度测序,准确性很高。对于基因突变检测,报告的结果是可靠的科学依据。HRD评分基于对数十万个位点的分析,是一个经过大量临床研究验证的量化指标。检测本身仅对您提供的样本进行实验室分析,过程安全,不涉及用药或治疗。检测的准确性也依赖于样本的质量,如果提供的肿瘤组织含量不足或降解严重,可能会影响结果判读。如果检测结果为阴性但您仍有强烈的疑虑,可以与医生探讨是否有必要结合其他检测或在不同时间点再次取样检测。我们承诺,所有检测均在符合资质的实验室内完成,流程规范。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,医保不予报销,请在检测前知悉。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、病理号)与申请单完全一致。
- 使用石蜡切片样本时,通常需要提供8-10张未染色的白片。
- 邮寄样本时请使用冰袋或常温(根据不同样本类型要求),并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起,大约需要10个工作日出具报告。
- 最终报告是重要的医疗参考信息,请务必与您的主治医生共同讨论结果。
- 检测结果属于您的个人隐私,我们会严格保密。
- 如有任何关于采样或流程的疑问,请随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.8)
作为乳腺癌术后患者,我对比了好几家机构。这家虽然价格不是最低的,但项目很全,HRR基因和HRDscore都有。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读,讲了快半小时,特别耐心。感觉这钱里包含了后续服务,不是一锤子买卖,挺安心的。
机构回复
谢谢您的细致比较和肯定!我们始终坚持检测与专业咨询服务并重,确保每位用户都能充分理解报告意义。您的安心是我们持续努力的动力。
作为结直肠癌患者,我曾担心基因检测结果会被单位或其他人知道。他们解释说我的真名和检测结果在数据库里是分开存储的,通过一套复杂的代码关联,即使内部员工也不能随意匹配看到。这种技术上的隔离,比单纯的口头承诺更让我安心。
机构回复
您理解得非常准确。我们采用的是‘去标识化’技术结合权限管理,实现数据的分层加密存储与访问。从技术根源上杜绝了未经授权的信息关联与泄露风险,请放心。
给家人做的检测,最怕流程繁琐。但这次体验很好,有专属客服一对一跟进,随时问问题都能得到回复,不会石沉大海。从病理科借切片遇到点小麻烦,客服还帮忙想了办法。感觉不是冷冰冰的机器服务,是有温度的。
机构回复
“有温度的服务”是我们努力的方向。感谢您看到我们的用心!我们坚信,在复杂的医疗决策面前,贴心、专业的支持至关重要。祝您的家人早日康复!
作为淋巴瘤患者,我对检测时间很敏感。这次从样本寄出到拿到报告,一共就7个工作日,比客服当初承诺的还快了两天。期间在公众号能看到‘样本已接收’、‘检测中’、‘报告已生成’每个节点,心里有数,不那么焦虑了。
机构回复
为您能更早获得治疗依据而提速,是我们的目标。透明的进度查询功能就是为了缓解等待期间的焦虑。感谢您的信赖,祝您治疗有效!
术后复查需要这个检测。流程挺便捷的,手机操作就行。但价格确实不便宜,希望能有一些医保或商业保险的合作渠道,减轻患者负担。不过想想检测的技术含量和指导意义,也算值得。报告解读服务态度很好。
机构回复
衷心感谢您的选择与建议。我们理解费用是患者的重要考量,目前正积极拓展与各类保险及基金会的合作,以期惠及更多患者。我们会继续努力。
服务流程专业,结果也帮到了医生制定方案。但有一点,初始咨询时对于报告可能出现的各种情况(比如意义未明变异)解释得不够深入,后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑,也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈,将加强对咨询顾问的培训,确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围,做好预期管理。
作为结直肠癌患者的女儿,我给妈妈选了这项检测。最打动我的是报告里的“患者摘要”部分,用非专业语言把核心结论又说了一遍,还附上了给医生的建议。这样我和妈妈也能看懂,和医生沟通时更有准备。很人性化的设计。
机构回复
您提到的正是我们特别用心的部分:让患者和家属也能理解关键信息。医患沟通顺畅是有效治疗的基础。很高兴这点能帮助到您,祝阿姨治疗顺利!
我结直肠癌肝转移,组织样本很少,很担心做不成。送样前客服反复沟通取样细节。没想到他们用微量样本也做出了结果,HRDscore数值很清晰。速度比合同写的还早了两天,没耽误我参加临床试验的筛选。
机构回复
微量样本检测是我们的技术重点之一,确保珍贵样本物尽其用。能助您及时赶上临床试验筛选,我们由衷感到高兴。祝治疗取得好效果!
作为肺癌家属,跑手续已经精疲力尽。这次检测的缴费方式很灵活,可以线上支付,也可以对公转账,还支持分期,缓解了我们一时的经济压力。这种人性化的考虑真的很打动人。
机构回复
理解您在诊疗过程中的多重压力。我们尝试提供多种付费方式,正是希望能从细微处体谅用户的实际难处。感谢您的理解与选择,一起加油!
乳腺癌骨转移,取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼,我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内,像被用力按压了一下。术后给了止痛药,第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案,您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
家人肺癌,想看看有没有PARP抑制剂的机会。联系客服时已经是晚上七点多了,没想到很快就有回复,并且详细解答了问题。这种随时在线的服务状态,对于心急如焚的家属来说太重要了。
机构回复
我们明白,疾病的咨询需求不分昼夜。为此我们安排了轮值服务,力求及时响应。感谢您的理解与认可,我们会继续保持。
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检测看看能不能用靶向药。报告等了差不多两周,中间挺着急的,打了两次客服电话,客服态度都特别好,很耐心地解释了流程,还安慰我们别太焦虑。报告出来后有专门的医学顾问打电话给我们解读了快半小时,把HRD高分和用药建议说得明明白白,我们心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们理解等待过程中的焦虑,因此设置了进度查询和主动安抚服务。能通过清晰的解读帮助您和家人明确治疗方向,是我们最欣慰的事。后续有任何疑问,顾问会持续跟进。
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